FECYT y ALSA se unen a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras recaudando fondos para la investigación del SHUa

Todos los clientes de ALSA que compren un billete de autobús a través de su web www.alsa.es tienen la oportunidad de donar 1 € a la investigación de esta enfermedad. También se puede donar a través del programa “Ciencia Colectiva” http://cienciacolectiva.fecyt.es/ de FECYT. La campaña, que se puso en marcha el pasado mes de noviembre, ha conseguido recaudar ya más de 10.000 €.

La Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) y la empresa de transporte de viajeros por carretera, ALSA,  se suman  a los actos organizados hoy con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras con una campaña que recauda fondos para un proyecto del Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CIB-CSIC), cuyo objetivo es avanzar en el diagnóstico y tratamiento del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa).

Se trata de una enfermedad rara que puede incluso llegar a causar la muerte en el 10-15% de los casos. Afecta principalmente a los riñones y suele ser frecuente en niños pequeños aunque también se presenta en adultos. Los enfermos desarrollan anemia y fracaso renal, necesitando transfusiones y diálisis, entre otros tratamientos.

El Profesor Santiago Rodríguez de Córdoba, investigador de esta enfermedad en el CIB-CSIC, afirma que "el SHUa es un ejemplo de enfermedad rara en la que la investigación ha permitido encontrar una cura". Sin embargo, es necesario seguir investigando para desarrollar fármacos nuevos más baratos y poder entender las características de los pacientes con el fin de individualizar dichos tratamientos y evitar que el paciente esté medicado toda la vida.

Todos los clientes de ALSA que compren un billete de autobús a través de su web www.alsa.es tienen la oportunidad de donar 1€ a la investigación de esta enfermedad. También se puede donar para la misma causa a través del programa "Ciencia Colectiva" http://cienciacolectiva.fecyt.es/ promovido por FECYT para incrementar la implicación y el compromiso de la ciudadanía con actividades, organizaciones y proyectos científicos y tecnológicos.

La campaña, que se puso en marcha el pasado mes de noviembre y que continuará a lo largo del 2014, ha conseguido recaudar ya más de 10.000 €.

Francisco Monfort, presidente de la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) y padre de un niño diagnosticado de SHUa ha manifestado que "iniciativas como esta campaña de micro-donaciones a favor del SHUa son muy necesarias e importantes. Es fundamental avanzar en la investigación para que la enfermedad se diagnostique rápidamente y se trate de la forma más precoz posible, evitando daños o pérdidas humanas irreparables".

Día de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo concienciar de la existencia de un importante número de enfermedades poco frecuentes y este año se hace hincapié en la importancia de cuidar la educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.

El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe y a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con estas enfermedades y sus familias.

Sobre las Enfermedades Raras

Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría se manifiestan antes de los dos años de vida y tienen causa genética. Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a 6-8%de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones corresponderían a España.

Muchas de estas patologías son mortales o causan complicaciones crónicas y degenerativas. La investigación científica es fundamental para mejorar el diagnóstico y paliar los efectos de estas enfermedades.